Dị tật bẩm sinh: Nguyên nhân và 4 dị tật thường gặp

Dị tật bẩm sinh là vấn đề không hiếm gặp, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, nghĩa là cứ 13 phút sẽ có 1 em bé mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.

Nhiều trường hợp dị tật thai nhi được phát hiện trong quá trình mang thai hoặc ngay sau khi sinh. Hiều về dị tật bẩm sinh và một số dị tật bẩm sinh thường gặp sẽ giúp bạn có thêm kiến thức nhằm có biện pháp phòng ngừa sớm và hiệu quả. Cùng Papaya tìm hiểu nhé!

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh và 04 loại dị tật thường gặp ở thai nhi.

I. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ dẫn đến dị tật bẩm sinh thai nhi

1. Nguyên nhân

Dị tật bẩm sinh (hay rối loạn bẩm sinh) là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất gây nên những khuyết tật bẩm sinh về thể chất và tinh thần của trẻ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng mà dị tật bẩm sinh có thể khác nhau từ mức độ nhẹ đến nặng, thậm chí nhiều trường hợp dị tật thai nhi có thể gây tử vong.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở trẻ như di truyền, thói quen và lối sống không lành mạnh của bố mẹ, do phơi nhiễm thuốc/hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, mắc bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ…

2. Yếu tố gây rối loạn bẩm sinh ở trẻ

Yếu tố nguy cơ gây rối loạn bẩm sinh ở trẻ.

Nguy cơ dị tật thai nhi có thể xuất hiện ở bất cứ mẹ bầu nào, nhưng rủi ro tăng thêm khi gặp các điều kiện sau:

• Tiền sử gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền.
• Mẹ bầu sử dụng ma túy, rượu bia, hút thuốc lá trong quá trình mang thai.
• Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi
• Sự chăm sóc dinh dưỡng trước sinh không đầy đủ, ví dụ thiếu axit folic có thể dẫn đến dị tật ống thần kinh.
• Mẹ bầu mắc các bệnh nhiễm khuẩn như các bệnh lây qua đường tình dục, rubella…
• Sử dụng một số loại thuốc có nguy cơ cao khi mang thai như kháng sinh, thuốc có chứa isotretinoin, lithium…

Chính vì vậy, khi mang thai bố mẹ nên ý thức phòng tránh các yếu tố nguy cơ này để phòng ngừa dị tật bẩm sinh cho trẻ. Nên chăm sóc đẩy đủ dinh dưỡng cân bằng cho bà bầu như sắt, axit folic, vitamin…, tiêm vắc-xin ngừa bệnh trước khi mang thai, thận trọng khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, tránh cà phê, thuốc lá, chất kích thích. Điều quan trọng là mẹ bầu nên khám thai định kỳ và sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh khi cần thiết.

II. 4 dị tật thai nhi thường gặp

1. Dị tật tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh là trường hợp dị dạng tim xảy ra từ khi còn trong bào thai. Xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau như sự bất thường về gen hoặc sự cố trong quá trình phát triển của trẻ… 

Khi mắc bệnh tim bẩm sinh tuần hoàn máu trong cơ thể bé hoạt động bất thường, tim sẽ không thể bơm đủ máu lên các bộ phận trong cơ thể.

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu. Hiện nay, nhờ vào siêu âm bác sĩ có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh ở tuần thứ 18 của thai kỳ.

2. Dị tật sứt môi hở hàm ếch

Tật sứt môi hở hàm ếch là hiện tượng phát triển không đều hoặc khiếm khuyết ở một phần môi trên hoặc vòm miệng. Chúng có thể sẽ diễn ra riêng lẻ như sứt môi, hở hàm ếch hoặc diễn ra cùng lúc cả sứt môi và hở hàm ếch.

• Sứt môi là tình trạng môi trên phát triển không đồng đều, khiếm khuyết ở một phần môi trên tạo ra khe hở ở đường giữa của môi.
• Hở hàm ếch là sự khiếm khuyết trong quá trình phát triển của vòm miệng tạo ra khe hở ở giữa vòm miệng và khoang mũi.

Dấu hiệu nhẹ là môi trên của trẻ có vết nứt như hình chữ V; dấu hiệu nặng là khi môi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ đều bị tổn thương.

Dị tật sứt môi hở hàm ếch sẽ gây ảnh hưởng đến sự phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc ăn uống của trẻ. Tình trạng này sẽ được điều trị bằng phẫu thuật sau khi sinh.

3. Hội chứng Down

4 dị tật thai nhi thường gặp.

Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 01 nhiễm sắc thể 21.

Khi mắc hội chứng Down trẻ chào đời với những đặc điểm thể chất đặc biệt như mắt hơi nghiêng, tai nhỏ và bị cuộn ở đầu tai, miệng nhỏ, lưỡi lớn, mũi nhỏ, cổ ngắn, tay nhỏ và móng tay ngắn. Đồng thời, khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác.

Nguyên nhân gây ra tình trạng này xuất phát từ nhiều yếu tố, nhưng nguy cơ cao hơn khi tuổi thai phụ càng cao (mẹ lớn hơn 35 tuổi.

4. Dị tật bàn chân vẹo

Đặc điểm cấu trúc và hình thái của bàn chân đứa trẻ sẽ được kiểm tra sau khi sinh khoảng 24 - 48 giờ. Các bác sĩ sẽ thực hiện kích thích phần bên hông của gót chân sang ngón chân út rồi quan sát cử động của bàn chân để chẩn đoán.

Nguyên nhân gây ra dị tật bàn chân của thai nhi cho đến nay vẫn còn chưa rõ. Tuy nhiên, theo nghiên cứu chỉ ra có thể là do tư thế của bào thai trong tử cung khiến bàn chân bị đè ép nhiều. Một số nguyên nhân khác có thể do di truyền, tư thế ngồi, sinh hoạt trong suốt thời gian mang thai của người mẹ…

Tần suất gặp dị tật bàn chân vẹo ở trẻ trai gấp 2 lần trẻ gái. Vẹo chân có thể nhẹ hoặc nặng gây ảnh hưởng đến một hoặc cả hai chân của trẻ. Trường hợp nhẹ, việc điều trị có thể thực hiện ngay lập tức khi bác sĩ chẩn đoán trẻ bị vẹo chân như nắn chỉnh kết hợp các bài tập đặc biệt giúp đôi chân về đúng vị trí. Với các trường hợp khác việc điều trị có thể bằng bó bột, phẫu thuật và các bài tập đặc biệt.

Tạm kết

Dị tật bẩm sinh là điều không một người mẹ nào mong muốn xuất hiện ở thiên thần bé nhỏ của mình. Lời khuyên cho mẹ bầu cần phải tạo cho mình một lối sống khoa học, chế độ ăn uống, nghỉ ngơi lành mạnh đồng thời kết hợp việc kiểm tra thường xuyên để phòng ngừa hoặc có biện pháp can thiệp sớm dị tật thai nhi.