Các bệnh di truyền từ mẹ sang con và cách phòng tránh

Trẻ thừa hưởng các đột biến gen gây bệnh từ mẹ có nguy cơ cao mắc các bệnh nguy hiểm như  ung thư vú, ung thư buồng trứng, bệnh máu khó đông,... Vì vậy, các chuyên gia y tế khuyên các cặp vợ chồng nên chăm sóc và làm các xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Khám sàng lọc giúp xác định các gen đột biến và các bất thường về nhiễm sắc thể để xác định nguy cơ sinh con mắc các bệnh di truyền từ mẹ sang con. Bằng cách này, cha mẹ có thể đảm bảo một thai kỳ an toàn, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

1. Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền có tên tiếng anh là Genetic Disorder. Đây là những tình trạng di truyền liên quan đến bệnh tật, dị tật hoặc hội chứng được truyền từ cha mẹ sang con cái qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Như vậy, mầm bệnh bắt nguồn từ bên trong hợp tử (phôi thai), là điểm khởi đầu của sự sống trong khoang tử cung. Nhiễm sắc thể của tinh trùng hoặc trứng đã chứa gen bệnh, hoặc cũng có thể do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.

Bất thường NST có thể gây ra nhiều bệnh lý di truyền nguy hiểm.

 Bệnh di truyền được chia thành các dạng như sau:

• Bệnh di truyền lặn xảy ra do bất thường ở cả hai gen. Nếu cả bố và mẹ đều có gen lặn bất thường về một bệnh di truyền thì có 25% khả năng đứa trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh di truyền lặn. Bạn được coi là người mang gen lặn của một bệnh di truyền nếu bạn có gen lặn của căn bệnh này. Ngay cả khi không có triệu chứng, bạn vẫn có khả năng truyền gen lặn bất thường cho con bạn.
• Bệnh di truyền trội xảy ra do bất thường trong gen của bố hoặc mẹ. Trẻ sơ sinh có bố hoặc mẹ mang gen bất thường sẽ có 50% nguy cơ mắc bệnh di truyền.
• Bệnh di truyền liên kết NST-X xảy do sự bất thường của các gen trên nhiễm sắc thể X. Trong hầu hết các bệnh liên quan đến NST giới tính, gen bất thường là gen lặn.
• Bệnh di truyền NST xảy ra do mất NST, NST bất thường hoặc thừa NST. Nếu quá trình tạo ra trứng hoặc tinh trùng có sơ sót, một căn bệnh di truyền sẽ phát triển. Trẻ em mắc bệnh di truyền NST sẽ bị khiếm khuyết về thể chất hoặc chậm phát triển trí tuệ.

2. Những bệnh di truyền từ mẹ sang con phổ biến cần chú ý

Theo nhiều nghiên cứu, con cái có thể di truyền bệnh tật từ cha mẹ. Các bệnh di truyền phổ biến là ung thư, máu khó đông, bệnh thalassemia ...Trong đó có một số bệnh chỉ di truyền từ mẹ sang con.

Di truyền đột biến gen trên nhiễm sắc thể X, BRCA1, BRCA2 ... mà trẻ thừa hưởng từ mẹ sẽ làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và bệnh máu khó đông

a. Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông là chứng rối loạn đông máu do thiếu hoặc không đủ mức độ của các yếu tố đông máu. Vì vậy, dù chỉ có một vết thương nhỏ gây chảy máu, người bệnh cũng khó cầm máu. Bệnh trở nên đặc biệt nguy hiểm nếu xuất hiện hiện tượng chảy máu trong các cơ quan nội tạng.

Gen tạo ra các yếu tố đông máu nằm trên nhiễm sắc thể X nên đây là bệnh có tính di truyền liên kết NST-X. Do đó, bệnh máu khó đông là một trong các bệnh di truyền từ mẹ sang con thường gặp ở nam giới. Nếu người mẹ mắc bệnh máu khó đông, bệnh này sẽ được truyền sang con trai của mình. Vì nam giới có nhiễm sắc thể XY, trong đó NST-X là được nhận từ mẹ. Ở con gái, bệnh máu khó đông chỉ xảy ra khi cả bố và mẹ đều mắc bệnh.

b. Bệnh ung thư vú

Theo nghiên cứu, con gái có mẹ bị ung thư vú sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lên gấp 2-3 lần so với trường hợp bình thường. Nếu người mẹ mắc bệnh trước khi mãn kinh thì nguy cơ truyền bệnh cho con càng lớn hơn. Tuy nhiên, không phải tất cả con gái thừa hưởng đột biến gen BRCA1 và BRCA2 đều phát triển ung thư. Yếu tố di truyền trong ung thư chỉ chiếm 5 - 10% nguy cơ mắc bệnh, còn phần lớn là đột biến gen do tế bào bị lão hóa hoặc tiếp xúc với một số hóa chất độc hại. Vì vậy, nếu có những biểu hiện bất thường như sưng hoặc xuất hiện khối u ở nách, vú có sự thay đổi hình dạng, vú bị đỏ hoặc sưng,… thì nên đến bệnh viện thăm khám và điều trị kịp thời.

c. Thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một trong những bệnh di truyền từ mẹ sang con khá phổ biến. Đây là bệnh do rối loạn liên kết NST-X, do đó bệnh này hầu như chỉ xuất hiện ở nam giới. Enzyme G6PD (viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một loại enzyme giúp duy trì sự ổn định của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất có hại trong máu.

Người mẹ có gen thiếu men G6PD có thể truyền gen này cho một hoặc nhiều đứa con của mình. Một số trẻ, đặc biệt là các bé trai, có thể gặp tình trạng vàng da ngay sau khi sinh. Các triệu chứng thường gặp ở bệnh vàng da là ngủ li bì, bỏ bú hoặc cáu gắt bất thường. Nếu trẻ bị thiếu men G6PD có các triệu chứng nhẹ thì bố mẹ không nên quá lo lắng, chỉ cần tránh thực phẩm và thuốc có tính oxi hóa để cải thiện và ổn định tình trạng thiếu máu. Nếu có các triệu chứng nặng hơn nhưng không được chữa trị kịp thời có thể để lại những tổn thương nghiêm trọng như bại não, trí tuệ chậm phát triển.

d. Bệnh mù màu

Mù màu là tình trạng bệnh liên quan đến NST giới tính (XX ở nữ, XY ở nam). Nguyên nhân do đột biến hoặc không có gen trên nhiễm sắc thể X làm rối loạn các tế bào cảm thụ màu. Vì vậy, con trai có mẹ mang gen bệnh sẽ khó phân biệt màu sắc vì nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể thiếu gen trội về màu sắc át gen gây bệnh mù màu. Trong khi đó, bé gái chỉ mắc bệnh nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.

e. Ung thư buồng trứng

Đột biến gen di truyền như BRCA1, BRCA2… là một trong những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở bé gái. Con gái trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp 2 đến 4 lần nếu có mẹ hoặc chị mắc các bệnh ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư ruột kết. Ung thư buồng trứng thường phát triển âm thầm, không có triệu chứng.

3. Cách phòng tránh các bệnh di truyền từ mẹ sang con

Không phải tất cả những trẻ mang gen di truyền từ mẹ đều sẽ mắc bệnh. Tuy nhiên, biết sớm các nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc bệnh sẽ rất hữu ích trong việc xây dựng kế hoạch sức khỏe cho mẹ và con. Đó là lý do tại sao các chuyên gia khuyến cáo các cặp vợ chồng nên khám sức khỏe sinh sản trước kết hôn, trước khi có thai và khám thai định kỳ để xác tình trạng sức khỏe, phát hiện sớm những vấn đề bất thường có thể đe dọa sức khỏe của mẹ và bé.

Thực hiện tầm soát dị tật thai nhi để có các biện pháp xử lý và điều trị kịp thời các bệnh di truyền từ mẹ sang con.

Hiện nay, có hai cách để phát hiện các bệnh di truyền từ mẹ sang con.

Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm này giúp đánh giá và dự đoán nguy cơ bé nhận các đột biến gen có hại từ mẹ. Một trong những xét nghiệm sàng lọc phổ biến nhất là NIPT (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn hoặc sàng lọc DNA không tế bào). Đây là phương pháp xét nghiệm máu để kiểm tra DNA của nhau thai được tìm thấy trong máu của mẹ. Phương pháp này kiểm tra và sàng lọc những NST bất thường gây ra hội chứng Down, hội chứng Edwards,...

Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trong thời kỳ mang thai để xác định xem em bé có mắc các bệnh di truyền từ mẹ sang con hay không. Một số xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể kiểm tra nguy cơ bị dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Kết luận 

Bệnh di truyền từ mẹ sang con không thể phòng tránh được nhưng có thể điều trị kịp thời nếu phát hiện sớm. Chính vì vậy, để có thể dự đoán nguy cơ trẻ mắc bệnh di truyền, các cặp vợ chồng nên khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng như khám sàng lọc trong thời kỳ mang thai, từ đó có các bước chuẩn bị nhằm đảm bảo sức khỏe của mẹ và em bé trong tương lai.